Genetika

Ochorenie vzniká v prevažnej väčšine spontánnou mutáciou. Len v 5-7 % prípadov sa zistí u rodičov genetické postihnutie v podobe delécie časti dlhého ramienka 22. chromozómu. Zasiahnutých je 40-45 funkčných génov, čo vedie k postihnutiu viacerých orgánových sústav. Pomer postihnutých matiek a otcov nesúcich deléciu je rovnaký.